Naše iskustvo sa retkom bolešću

1. Kada ste saznali za dijagnozu?

Dijagnozu smo saznali februara 2017. godine, kada je on imao 5. Tada su stigli rezultati iz Barselone.

 

2. Koliko vremena je trebalo da se uspostavi dijagnoza?

Ako gledamo od trenutka kada smo mi posumnjali da nešto nije u redu, onda 2,5 godine. Lutali smo od specijaliste do specijaliste, sve dok nismo otišli u Pirot. Tamo ga je pregledao dr Ivan Ilić, koji je dao predlog odakle da počnemo. Njegov nalaz je videla dr Tanja Tošić i tada započinjemo ozbiljnija ispitivanja, juna 2016.

 

3. Sa kojim poteškoćama ste se suočavali pre saznanja (uspostavljanja) dijagnoze?

Prvog dana vrtića vaspitačica je pitala: “Koji je njegov problem?” i panično tražila da dostavimo dijagnozu da bi mogle da angažuju pomoć. Iako on tada, osim nestabilnosti u hodu, nije imao drugih “problema”. Ono što je mene lično pogađalo jeste što je svako od doktora kod kojih smo ga vodili, sve do dr Tanje, pričao kako njemu nije ništa. Kako ja umišljam i kako je on samo razmažen i vezan za mene.

 

4. Sa kojim poteškoćama se susrećete nakon dobijanja dijagnoze?

Prva “poteškoća” je ta što nema druge dece u Srbiji sa tom bolešću. Ili bar nama nisu rekli da ima. Tako da nema lekara koji mogu da nam više pomognu. Savetovali su nas da se informišemo sami preko interneta jer ćemo pre tako da saznamo šta i kako dalje nego oni koji idu na simpozijume. Milan je preveo priručnik za roditelje dece sa Ataxiom Telangiectasiom, koji smo podelili svima, od dr na Institutu za majku i dete, do našeg pedijatra, škole i učiteljice. Nama najviše fali posvećena grupa lekara: neurolog, imunolog, fizijatar, nutricionista i ostali, koja znaju kakav je tok bolesti.

 

5. Da li ste (pre uspostavljanja dijagnoze) primetili da dete ima zdravstvenih poteškoća i odstupanja od (takoreći) normalnog razvoja deteta? Šta vas je navelo da posumnjate da treba detaljnije ispitati šta se dešava sa detetom?

Ova konkretna bolest je takva da se primećuje tek sa 2,5 godine. Do tada je sve u redu, uredna trudnoća, govor i hod primeren uzrastu. Tek tada kreću tzv. nevoljni pokreti i primećuje se postepena promena u hodu i govoru. Ali, naravno, sve je to na početku blago izraženo.

 

6. Da li imate podršku i razumevanje od strane izabranog pedijatra, poslodavca, (okoline) za detetovu bolest i sve ono što uz to ide? (Često odsustvo sa posla, odgovarajuća terapija u infekciji deteta, prvenstvo ulaska u ordinaciju)

Ovde moram da pohvalim dr Jasminu Milojević, koja je sa nama od rođenja. Ona je ispratila sva naša lutanja i tok uspostavljanja dijagnoze. Izlazila je u susret za sve upute i sve što je u njenoj moći. Raspitivala se, slušala i zaista postala naš anđeo čuvar u tom smislu. Nismo osetili da postoji problem oko uputa i zakazivanja, tako da joj se ovom prilikom javno zahvaljujem na svemu!
Pored nje, moram da pohvalim našu učiteljicu Jasminu Milić, ona je drugi anđeo čuvar, jer je uspela da se svi u odeljenju mnogo vole i druže i da nema razlike među njima. Direktorku Dušicu Tričković i psihologa Ljiljanu Tošić, kao i ceo kolektiv i osoblje cele škole Radoje Domanović koji svakog dana olakšavaju boravak u školi, nikad nisu pravili problem oko odsustva. Zbog svih njih Andrija srećan ide i vraća se iz škole.
Ono što bih ja volela, s obzirom da ćemo uskoro morati da nabavimo kolica, jeste da im pomognemo da od grada dobiju rampu, da nam olakša dolazak i odlazak u školu.

 

7. Da li dete ima terapiju za svoju bolest i, ukoliko ima, da li je terapija lako dostupna ili ne?

Jedina terapija koja postoji u Srbiji je terapija imunoglobulinima, ali nama još uvek ne treba jer nismo došli do tog stadijuma. Mi smo samoinicijativno kontaktirali bolnicu u Frankfurtu, gde se sprovodi Erydel studija, i išli smo na pet terapija koje su imale efekta. Nažalost, od aprila meseca bolnica ne prima strance, pa nam je situacija sa Koronom baš teško pala. Što zbog toga što nismo bili sigurni kako sam virus utiče na AT pacijente, tako i zbog nemogućnosti nastavka terapije.

 

8. Sa kojim se problemima uopšte susrećete kada imate dete sa retkom bolešću? (Odnosi se na sve probleme na koje roditelj ili osoba sa retkom bolešću nalazi (nerazumevanje okoline, doktora, birokratski problemi, nabavka pomagala, terapije…)

Mislim da govorim u ime svih roditelja kad kažem da postoje izazovi na svakom koraku koji su, sada uz koronu, još veći. Na primer, nama su nemački doktori savetovali da uzmemo prvo hodalicu dokle god može da je koristi. Naše zdravstveno i socijalno ne prepoznaje dečju hodalicu kao pomagalo, a njihova cena je oko 120000 dinara. Takođe, što se tiče ličnih pratilaca i personalnih asistenata, konkretno naš slučaj je između. Lični pratilac mi nije potreban ukoliko ne može da bude sve vreme u školi sa detetom i da mu pomogne na času, da ga odvede do toaleta… Nama je zapravo potreban neko ko će da ima obe uloge.

 

9. Po Vama, šta je najbitnije uraditi/promeniti da bi osobama sa retkom bolešću bio omogućen bolji život? (Otvaranje Centara podrške, otvaranje laboratorija koje bi radile analize koje su osobama sa retkim bolestima potrebne (a ne samo u Beogradu), bolja edukacija zdravstvenih radnika o retkim bolestima i kako pristupiti lečenju osobe sa retkom bolešću), prioritet kod obavljanja zdravstvenih pregleda…)

Sistemsko rešenje, Otvaranje centra u Nišu, gde će decu pratiti više specijalista istovremeno. Naravno da je potrebno da budu upućeni u konkretne bolesti i da prate na svetskom nivou šta se dešava, čak iako je to samo jedan pacijent.

 

Miljana Petrović