Moje iskustvo sa retkom bolešću

Potvrđena dijagnoza

Moja devojčica je rođena vakumom, reanimirana, imala je moždano krvarenje. Uočili su proširene moždane komore, i zbog toga smo išli jednom mesečno na ultrazvuk glave. Kada više nije moglo da se prati ultrazvukom, zbog zatvaranja fontanele, poslali su nas na magnetnu rezonancu. Nije im bilo jasno zašto su i dalje proširene komore iako se to krvarenje povuklo kako treba. Čitajući rezultate doktorka je posumnjala na glutarnu aciduriju i sa 10meseci života poslati smo na Institut za Majku i Dete gde su poslali krv u Madrid, a tamo je potvrđena dijagnoza.

Kažu da smo imali sreće

Kažu da smo imali sreće što se tako rano postavila dijagnoza. Mada po meni je iskreno moglo i ranije jer je sve ukazivalo na to: usporen psihomotorni razvoj, povećan obim glave – makrocephalija. Bar dva znaka. Što znači da se i pre uspostavljanja dijagnoze moglo primetiti da sa detetom nešto nije u redu. Inače njena dijagnoza nema zvaničnu terapiju. Terapija je hrana, jer zasniva na smanjenom unosu proteina i lizina iz biljnog porekla jer iz životinjskih ne sme. Terapija je i L karnitin, vitamin b2 i preparat citratni pufer. Dijagnoza je vrlo ozbiljna jer u trenu može sve da se promeni na gore. Andrea je već imala napade izazvane infekcijom i slabog imuniteta od kojih je posledica invaliditet i tripareza, spazam leve ruke i donjih ekstremiteta, zatim nemogućnost govora. Motorika je pretrpela značajna oštećenja i, što je još gore, ukoliko se dese novi napadi, ta oštećenja mogu biti mnogo gora i veća, a može doći i do kome…

Mi se sada pazimo

Mi se sada pazimo i veoma vodimo računa da ne dođe do infekcije i pada već oslabljenog imuniteta. A dok smo to naučili prošlo je dosta vremena. Ali i dalje moramo da objašnjavamo doktoru ukoliko doktor koji je pregleda nije naš izabrani. Glavni problemi sa kojima se susreću roditelji dece sa retkim bolestima (mada mi smo izgleda imali sreće ako to može tako da se kaže) su: lutanje od specijaliste do specijaliste da bi se otkrila prava dijagnoza, nekad to i godinama može da traje. Zatim naši pedijatri nemaju dovoljno iskustva u prepoznavanju znakova koje pokazuju da dete ima neku retku bolest. Nemogućnost lečenja, jer za neke retke bolesti veoma je teško doći do terapije. Nerazumevanje poslodavca i okoline. Neretko se roditelji dece sa retkim bolestima suočavaju sa otkazom. Ne mogu da rade jer poslodavci nemaju razumevanja za ponekad i često odsustvo roditelja sa posla zbog bolesti deteta koje zahteva momentalno zdravstveno reagovanje. Zatim nerazumevanje okoline. Naša deca su neretko u kolicima i ljudi nekad ne razmišljajući da dete možda iz zdravstvenih razloga koristi kolica upućuju ne tako prijatne poglede i grube reči.

Pedijatar

Mi imamo sreće sa našim pedijatrom jer zaista razume sve i uvek izlazi u susret prema mogućnostima, naravno. Ali kad ne radi naš izabrani pedijatar, mi ispočetka moramo sve da objašnjavamo, a dešavalo se i da nailazimo na nerazumevanje i pitanja što smo došli kod njih, što nismo kod našeg pedijatra…
Deci sa retkim bolestima, njihovim roditeljima i odraslim osobama sa retkim bolestima značila bi bolja edukacija zdravstvenih radnika, prvenstvo pri pregledima, kontrolama, znači da ne čekaju u redu sa drugom bolesnom decom, edukacija okoline, češći seminari/radionice. Zatim omogućena besplatna nabavka pomagala bez uslovljavanja da osoba mora imati određenu dijagnozu da bi dobio pomagalo, već da je dovoljna dijagnoza retke bolesti. Zatim otvaranje Centra za retke bolesti u kom bi radili specijalisti iz raznih oblasti, pedijatri, fizijatri, fizioterapeuti jer u situacijama epidemija velikih razmera (kao što je ova sa Covidom) deci sa poteškoćama u razvoju i retkim bolestima je onemogućeno vežbanje i radne terapije kao i kontrole kod specijalista zbog visokog rizika koji nosi virus Covida za osobe sa retkim bolestima. Takođe, laboratorija gde bi se uzimali uzorci za analize i laboratorija u kojoj bi se spremali preparati i lekovi potrebni kao terapija osobama sa retkim bolestima ili bar da se omogući državnoj galenskoj laboratoriji da oni to rade. Stvarno bi to značilo jer bi se onda i rasteretila gužva u drugim centrima i klinikama.

Nije nimalo lako živeti sa retkom bolešću

Još da dodam, kad saznate da vaše dete ima retku dijagnozu koja nimalo nije naivna, mislim da se uglavnom prvo pitanje javi “a što baš moje dete”. Preplavi vas strah, tuga, strepnja, osećanja su izmešana, mnogo pitanja, malo odgovora. Šta i kako dalje, uvek je prisutan taj strah za dete, da uvek bude dobro. Nije nimalo lako živeti sa retkom bolešću ali ipak treba imati veru, optimizam i nadu.

Autor Jelena Stojanović